快报：“巅行计划”首期直播课程火爆开启，基因科技赋能青年医生

10月20日晚，中国抗癫痫协会携手贝瑞基因推出的“巅行计划”开启了第一期直播授课，5000+医生线上参与，活动反响热烈。

据了解，“巅行计划”以“基因筛查助力癫痫诊断”为主题，邀请临床知名专家进行线上直播课程。提升青年医生诊治能力的同时，明确基因科技在癫痫防治中的重要作用，并推动基因检测技术在临床运用中的规范化发展。

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科普结合临床应用，首场直播干货满满

据介绍，直播课程于10月20日开启首播。计划每月一期，邀请业内重量级嘉宾主讲，在中国抗癫痫协会云直播平台同步直播。课程主要面向一、二级癫痫中心学员以及基层医院，以基础实用为原则赋能青年医生，传授临床经验，分享实操技能，帮助他们更好掌握遗传性癫痫的诊断规范，尤其是强化基因检测技术的应用。

直播课程在内容设置上将遗传学与临床深度结合，并以大量真实典型的临床案例强化应用能力。此外，课程还设置了大咖与青年医师互动讨论的环节，用传帮带的方式让更多青年医生掌握遗传性癫痫诊断的正确思路，全面认知基因检测手段。

首期授课专家是北京大学第一医院儿科、中国抗癫痫协会常务理事张月华教授，以及中国人民解放军总医院儿科副主任医师、中国抗癫痫协会青年委员会委员石秀玉。当天直播中，张月华教授讲述了基因与人类疾病、神经遗传病基因检测策略等，石秀玉副主任医师则聚焦神经系统疾病遗传策略及病例分析。大咖全面梳理理论和国际前沿进展，并对多年遗传癫痫病例数据进行回顾总结，将宝贵经验倾囊相授；青年医师则精心讲授典型病例。整堂课由浅入深，科普与临床应用相结合，干货满满收获好评如潮。

中国抗癫痫协会会长洪震表示：“此次‘巅行计划’直播课程云集了众多一线专家，他们以丰富的临床经验为青年医生传道授业解惑，助力加强青年医疗队伍建设。我们也希望在推进癫痫疾病临床筛查与诊断的同时，规范基因筛查在癫痫诊断领域的应用。”

贝瑞基因董事长、总经理高扬谈及项目说道：“贝瑞基因致力于基因测序技术的临床转化，我们将通过‘巅行计划’分享基因科技抗击癫痫的临床经验，并助力实现癫痫疾病的精准诊断。同时希望通过基因检测技术为大众降低遗传病风险，贯彻健康中国‘治未病’的理念。”

精准诊断预防风险，基因科技助力抗击癫痫

癫痫（epilepsy）是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性疾病。在中国，癫痫已成为神经科仅次于头痛的第二大常见病，并位列世界卫生组织（WHO）重点防治的五大神经精神疾病之一。

据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰。而据WHO2018年发布的数据，全球有超过5000万人患有癫痫，中国约有900万左右的癫痫患者，并以每年60万例的速度持续递增，年经济负担超过200亿元。

目前，我国癫痫诊疗面临的最大问题是医疗资源分布和发展不平衡，因此“巅行计划”直击痛点，通过线上课程的方式，分享优质医疗资源和临床经验，提升各地青年医生应对癫痫疾病的能力。

同时，“巅行计划”也将进一步明确基因检测技术在抗击癫痫中的重要作用。一直以来，贝瑞基因以全外显子组测序（WES）等核心技术为抗击癫痫的战役提供助力。贝全安®全外显子组检测产品，基于公司自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域以及线粒体全基因组，具有覆盖全面、检测准确、分析专业等优势。

基因检测技术不仅能帮助医生精准诊断病情，给出针对性的治疗方案，同时在精准用药、预判疾病发展等方面也起到重要作用。此外，还可以让患者获知遗传风险，科学规划、优生优育，让每个家庭都能生育健康宝宝。未来，贝瑞基因也将持续打磨产品服务，以精准检测守护大众健康。